Astăzi, 27 februarie, Republica Moldova marchează Ziua internațională a bolilor rare. Cu această ocazie, la Institutul Mamei și Copilului are loc cea de-a XI-a ediție a conferinței naționale cu participare internațională „Ziua bolilor rare 2026”. Tema ediției din acest an este „Vociferarea bolilor rare prin prisma pacienților” și pune accent pe vocea persoanelor afectate și pe necesitatea unei abordări centrate pe pacient.
Evenimentul reunește specialiști din diverse domenii medicale, cercetători, reprezentanți ai autorităților și ai organizațiilor de pacienți, precum și invitați din România și Ucraina.
„Autoritățile sunt angajate să asigure accesul echitabil la diagnostic, tratament și îngrijire pentru pacienții cu boli rare”, a declarat secretarul de stat Andrei Romancenco, prezent la conferință.
Bolile rare sunt, în majoritatea cazurilor, afecțiuni genetice, grave și cronice, care necesită tratamente complexe și de lungă durată. Deși fiecare boală afectează un număr redus de persoane, în total acestea reprezintă o provocare majoră pentru sistemele de sănătate. În Republica Moldova sunt înregistrați aproximativ 2 500 de pacienți cu boli rare, dintre care peste jumătate sunt copii.
Diagnosticul se realizează la Centrul de sănătate a reproducerii și genetică medicală al Institutului Mamei și Copilului, precum și în alte instituții republicane. Pentru cazurile complexe, există colaborări cu laboratoare specializate din străinătate.
Tratamentele pentru bolile rare sunt asigurate prin programele naționale de sănătate și din fondurile asigurării obligatorii de asistență medicală. În 2025, pentru tratamentul în regim de spital al pacienților cu boli rare au fost alocate peste 22,4 milioane de lei.
În anul trecut, 20 de pacienți diagnosticați cu miastenia gravis și sindromul Guillain-Barré au beneficiat de tratament cu imunoglobulină umană, costul mediu pentru un pacient depășind 187 000 de lei. Totodată, 65 de persoane cu scleroză multiplă au fost tratate cu ocrelizumab, costul mediu pentru un pacient fiind de 243 500 de lei.
La nivelul asistenței medicale specializate de ambulatoriu, 41 de pacienți cu fibroză chistică au primit tratament cu dornază alfa și tobramicină, valoarea totală a medicamentelor administrate depășind 4,3 milioane de lei. De asemenea, 269 de pacienți cu scleroză multiplă au fost tratați cu interferon, glatiramer acetat și cladribină, costurile totale ridicându-se la peste 13 milioane de lei.
În 2025, a fost inclus spre finanțare preparatul emicizumab, destinat tratamentului și profilaxiei hemofiliei severe la copii. În prezent, 19 copii beneficiază de acest tratament, costul mediu pentru un pacient fiind de aproximativ 294 000 de lei.
Pentru medicamentele compensate în regim de ambulatoriu destinate pacienților cu boli rare au fost alocate anul trecut circa 12,9 milioane de lei din fondurile asigurării obligatorii de asistență medicală.
Bolile rare sunt incluse în Programul național privind bolile rare 2024–2028, care are ca obiectiv asigurarea accesului echitabil la diagnostic, informare, îngrijire și tratament. Printre prioritățile Ministerului Sănătății se numără operaționalizarea Registrului național al bolilor rare, dezvoltarea echipelor multidisciplinare și extinderea screeningului neonatal acolo unde există dovezi de eficiență.